Синдром Марфана: симптомы, диагностика, лечение

Современная медицина старается не употреблять слова «болезнь» по отношению к синдрому Марфана. Это врождённая недостаточность соединительных тканей, которая приводит к заболеваниям (фибриллопатиям) глаз, скелета, сердечно-сосудистой системы. По своей сути синдром является мутацией гена FBN1 на участке q21 длинной ветви 15-й хромосомы.

По данным зарубежных исследований, синдром встречается в 1–3 случаях на 5000 человек.

Симптомы

При синдроме Марфана развивается комплекс системных заболеваний: поскольку соединительные ткани есть в каждом органе человека, страдает весь организм. Патологии образуются в виду нехватки фибрилла-1 – одного из видов гликопротеина (белок в составе мембран клеток). За синтез этого образующего вещества отвечает ген FBN1. Соответственно, его мутация ведёт к недостатку белка фибрилла-1.

Клиническая картина синдрома основывается на поражении сразу трёх систем:

• зрительной;
• опорно-двигательной;
• сердечнососудистой.

Патологии опорно-двигательного аппарата

Лесли Хорнби имела синдром Марфана

Характерны изменения тканей: аномально высокая подвижность суставов, удлинение трубчатых костей. Пациенты склонны к искривлениям позвоночника (сколиозы, кифозы), гипотрофии (слабости) мускулатуры. Кожный покров бархатистый, на нём легко образуются стрии («растяжки»).

У людей с синдромом Марфана высокий рост, удлинённые конечности, узкие и вытянутые пальцы, выдающаяся вперёд грудь

Патологии сердечно-сосудистой системы

При синдроме Марфана наиболее уязвима аорта: её слои нестабильны, а клапаны не способны к полному замыканию. Также не способен к полному замыканию митральный клапан.

Патологии зрительной системы

У пациентов встречаются:

• глаукома;
• отслоение сетчатки;
• близорукость;
• катаракта;
• вывих/подвывих хрусталика;
• дрожание радужки при движении головой.

Классификация

Синдром может иметь стёртую или выраженную формы. Для стёртой характерны слабые нарушения в 1-2 системах. Выраженный синдром Марфана проявляется:

• слабыми изменениями в 3 системах;
• значительными изменениями в 1 системе;
• значительными изменениями в 2-3 и более системах.

По характеру течения генетическое заболевание бывает прогрессирующим и стабильным.

Диагностика

Синдром Марфана диагностируется, если в двух системах есть по одному выраженному нарушению и ещё одно слабое изменение в третьей системе.

Многие патологии проявляются в период новорождённости:

• удлиненные конечности;
• узкий лицевой череп;
• деформированная грудная клетка;
• со стороны сердечно-сосудистой системы – пролабирование створок аортального или митрального клапанов сердца.

По мере взросления развиваются аномалии органов зрения, бронхов, возникают признаки увеличения диаметра аорты.

Лечение

Пациентам необходимо комплексное лечение и постоянное наблюдение ряда специалистов, в первую очередь – кардиолога, офтальмолога, ортопеда, кардиохирурга. Человеку с синдромом Марфана потребуется и помощь генетика.

Главная цель лечения – профилактика развития заболеваний и появления осложнений (в особенности со стороны сердечно-сосудистой системы). Если наблюдается недостаточность клапанов, расслоение аорты – показано хирургическое лечение. При необходимости может быть произведено протезирование митрального клапана. Для коррекции зрения пациенту подбираются очки/контактные линзы. При значительных нарушениях (катаракта, глаукома, смещение хрусталика) требуется хирургическая или лазерная операция.

Хирургическая стабилизация позвоночника, резекция рёбер, установка эндопротезов решают выраженные проблемы опорно-двигательной системы.

Прогноз

Главный определяющий фактор жизненного прогноза для пациентов с синдромом Марфана – состояние сердечно-сосудистой системы. Также влияет наличие явных нарушений со стороны опорно-двигательной и зрительной системы. Благодаря развитию кардиохирургии, люди, страдающие этим генетическим заболеванием, могут жить до 60-70 лет. Однако многие пациенты доживают лишь до 40-50 лет.

Пациентам необходимо своевременно проходить диагностические обследования, избегать повышенной физической активности и обращать внимание на все изменения самочувствия.

Синдром Марфана, сколиоз